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时间:2010-11-30 15:08 作者:佚名 来源:中国数字医疗网

MRI可鉴别BRCA1和BRCA2基因携带者

    [导读]荷兰研究人员开展了大规模的MRI筛查研究(MRISC),即在1999年11月1日至2006年3月1日之间随访了2275名乳腺癌高危妇女,以求评估BRCA1和BRCA2突变基因携带者之间的潜在差异。结果发现,对于BRCA1、BRCA2携带者,乳腺X光检查的灵敏度分别为25%和61.5%,MRI的灵敏度分别为66.7%和69.2%。

    标签:MRI乳腺癌X光BRCA

     

    乳房MRI导航软件
    图片来源:哨兵医学

    【HC3i独家翻译】密切监测乳腺癌高危患者可以早期诊断乳腺癌,并能有效降低患者的死亡率,这些高危患者包括BRCA1、BRCA2基因的携带者和有乳腺癌家族史的女性。研究表明,MRI的乳腺癌检出率是X线检查的两倍。然而,目前乳腺影像协会在筛查协议上尚未达成共识。

    荷兰研究人员开展了大规模的MRI筛查研究(MRISC),这是一个非随机前瞻性队列研究,即在1999年11月1日至2006年3月1日之间随访了2275名乳腺癌高危妇女,以求评估BRCA1和BRCA2突变基因携带者之间的潜在差异。

    此研究纳入了年龄在25岁至75岁之间的2,157位女性受试者,她们被划分为四组:BRCA1携带者;BRCA2或其他突变基因携带者;CTLR(终生累积发病风险)在30-50%之间的高危人群;CTLR在15-30%之间的中危人群。这些受试者每年接受两次乳腺临床检查(CBE)和一次乳房X光检查、一次MRI检查。

    研究人员根据BI-RADS(乳腺影像报告和数据系统)将分值为3、0、4或5定义为乳房X光检查或MRI检查结果阳性,还确定了乳腺癌待定或可疑的CBE。在两次筛查期间发生的肿瘤被定义为“间期肿瘤”。 荷兰鹿特丹Erasmus医学中心的Adriana J. Rijnsburger医生解释说,乳腺癌总体发病率为每1000个有乳腺癌发病倾向的妇女中每年的发病总数,其中也包括导管原位癌(DCIS)。

    截至2006年3月1日,共计94名女性受试者发生乳腺癌,共有98处肿瘤;其中,80%的肿瘤为浸润性,20%为DICS。BRCA2携带者的乳腺癌检出率为每年3.92‰,而总体检出率仅为每年10.4‰。

    研究人员审查了曾经接受过MRI或乳腺X光检查75例乳腺癌患者后,发现单用MRI的筛检成功率是43%,两项检查共同检出率是25%,单用乳腺X光的筛检成功率则为16%。仅有4%是通过CBE发现的。由此可以得出结论,MRI的灵敏度为70.7%,乳腺X光为41.3%,CBE为20.6%,且MRI和乳腺X光之间的差异有统计学意义。

    作者指出,对于BRCA1、BRCA2携带者,乳腺X光检查的灵敏度分别为25%和61.5%,之所以有这样的差异,部分是因为BRCA2携带者中DICS患者较多,而且较之于浸润性肿瘤,DICS的X线显像更为明显。与乳腺X光检查不同,MRI对于BRCA1、BRCA2携带者的灵敏度分别为66.7%和69.2%。

    该研究小组还报告了BRCA1和BRCA2的其他方面的差异,即与BRCA2相比,BRCA1携带者出现间期癌症的比例较高,而DCIS发病率稍低,且出现肿瘤大小不利于乳腺癌诊断的情况更为多见。“最引人注目的是,BRCA1相关肿瘤患者的表现完全不同于BRCA2基因相关肿瘤和其他风险群体,”研究人员说,还建议为BRCA1基因携带者修订筛查方案或制定具体的治疗方案、采用新的预防措施,认为这对于下一步改善她们的生存质量是非常有必要的。

    整体而言,43%的MRI检出率,“结合有利的肿瘤分期检测足以说服美国癌症协会将一年一次的MRI检查推荐给BRCA1 / 2突变基因携带者和CLTR在20%~25%之间及以上的有乳腺癌家族倾向的所有女性,”研究人员如是说。
     

     


    原文标题:JCO: MRI can distinguish between BRCA1, BRCA2 carriers--guideline update?

    原文作者:Lisa Fratt 

     

     

    【责任编辑:汇心 TEL:(010)68476606】

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