遗传性耳聋 - HC3i 搜索

多重等位基因特异性PCR通用芯片在听力筛查中的应用

本文利用多重等位基因特异性PCR与通用芯片技术相结合（allele-specific PCR-based universal array，ASPUA）建立了一种新方法，并将其应用于遗传性耳聋基因突变检测。

针对国人非综合征性耳聋的突变热点，将等位基因特异性引物延伸PCR 与通用芯片相结合，合作开发了一款遗传性耳聋基因诊断芯片，并用其检测了158 例非综合征性耳聋患者，对其在临床应用的可行性进行了初步研究。