基因突变 - HC3i 搜索

分子骨科：可能改变诊治思路

...了一些生物制品疗法，改善了许多骨科手术的条件。目前基因治疗、蛋白治疗和细胞治疗统称为骨科生物治疗，而基因治疗和蛋白治疗是基于分子水平的，故又称为骨科的分子治疗。传统骨科临床对疾病的认识和治疗是在个体水...

...如下：【病原体】目前分离出的病原体与已知的冠状病毒基因有64%的同源性，说明它是一种基因变异的全新品种，可能是病毒经动物交换给人类后突变形成的一种更致命的形式。初步认为是第四种日冠病毒，属于冠状病毒的变种...

...鉴别主要是观察肾功能和血容量改变。本病的病因是遗传基因异常,呈常染色体显性遗传,对疑似患者必须进行家系调查,分析临床资料,明确其遗传方式,探查基因缺陷,实现在分子水平上的诊断,这些工作不仅可以进一步明确诊断,还...

...告过的家系仅仅约20个,散发病例10余个。PHAII的相关变异基因1997年曼斯菲尔德(Mansfield)等对PHAⅡ发病的遗传学机制进行研究,分析8个家系,明确了两个相关基因座位。之后,迪塞(Disse-Nicodeme)等又测定出第三个,由此将PHAⅡ分为三型,PHA...

...将会产生何种影响。戴维-布热勒说，对于儿童和易引发基因突变的乘客来说，机场的全身扫描危害更大，因为这些人修补因X光辐射受损的DNA的能力相对更弱。在每20个人中，就有1个人易发基因突变。专家们进一步解释说，机场...

...究证实，PD发病有家族遗传倾向，并与诸如家族性PD致病基因（Parkins系列）等许多易感基因，各种脑外、脑内源性解毒酶、转移酶、代谢酶的多态性及线粒体基因突变等因素密切相关。结合病史并检查上述基因，可将PD的确诊时...

本文利用多重等位基因特异性PCR与通用芯片技术相结合（allele-specific PCR-based universal array，ASPUA）建立了一种新方法，并将其应用于遗传性耳聋基因突变检测。

针对国人非综合征性耳聋的突变热点，将等位基因特异性引物延伸PCR 与通用芯片相结合，合作开发了一款遗传性耳聋基因诊断芯片，并用其检测了158 例非综合征性耳聋患者，对其在临床应用的可行性进行了初步研究。