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宁远县人民医院:MDT+远程会诊架起医疗“高速公路”

近日,宁远县人民医院为神经内科一名遗传性代谢性疾病患者进行了线上多学科远程会诊,该名患者的治疗取得了不错成效,疾病正在逐渐好转,也标志着该院信息化建设掀开了新的篇章。

德尔塔毒株在日本神秘消退,遗传学家推测:发生变异灭绝

日本的第五波新冠疫情几乎消失了,以至于一些科学家对其消退的原因感到困惑。一个研究小组猜测,这种高度传染性的德尔塔毒株在这个岛国发生了某种变异而导致其走向灭绝。

多国科学家强调:基因组编辑技术尚不能安全用于人类

...个由多国科研机构组成的国际委员会3日发表报告称,可遗传人类基因组编辑(HHGE)当前还达不到安全、有效地应用于人类的相关标准,各国在决定是否批准这类技术进入临床应用前,应展开广泛的讨论并进行严格监督。

广东建立覆盖省内外的罕见病诊疗协作网,破解诊断难药品缺难题

11月16日,中山大学附属第一医院东院神经/遗传罕见病咨询中心正式成立。这也意味着,广东建立了一张以广州为中心,辐射粤东、粤西、粤北、广西、海南的大型罕见病诊疗协作网,10家医院成为协作网的分中心。未来,分中...

心血管疾病、阿尔茨海默病与遗传有关,已定位到DNA点

研究了来自超过150万人的DNA,由华盛顿大学圣路易斯医学院和旧金山加利福尼亚大学领导的国际研究团队已经确定了会增加心血管疾病风险的DNA位点,该DNA位点也增加了阿尔茨海默病的风险。

新生儿有必要进行关于耳聋的易感基因筛查吗?

...而基因筛查“未通过”的个体要进行进一步的基因诊断和遗传咨询以及听力学监控和随访;对于听力筛查“未通过”而目前常见的易感基因筛查“通过”的则仍然要进行进一步的听力学诊断和基因诊断;对于听力筛查和基因筛查...

伴随诊断:癌症精准治疗的得力助手

...相同的癌症患者对目前可用药物的反应率差别很大。个体遗传基因差异性的存在,也使得针对癌症的治疗方法及其效果因人而异。“同样的疾病,同样的治疗方案”无法满足患者的治疗需求,个体化医疗已成为大势所趋。随着诊...

伴随诊断:癌症精准治疗的得力助手

...相同的癌症患者对目前可用药物的反应率差别很大。个体遗传基因差异性的存在,也使得针对癌症的治疗方法及其效果因人而异。“同样的疾病,同样的治疗方案”无法满足患者的治疗需求,个体化医疗已成为大势所趋。随着诊...

告诉你染色体病病因及常见病种汇总

...多种多样,常表现为综合征,故染色体病是一大类严重的遗传病。染色体畸变严重者在胚胎早期死亡并自然流产,少数染色体畸变者能存活至出生,常造成机体多发畸形、智力低下、生长发育迟缓和多系统功能障碍。染色体病暂...

告诉你染色体病病因及常见病种汇总

...多种多样,常表现为综合征,故染色体病是一大类严重的遗传病。染色体畸变严重者在胚胎早期死亡并自然流产,少数染色体畸变者能存活至出生,常造成机体多发畸形、智力低下、生长发育迟缓和多系统功能障碍。染色体病暂...

该如何定义等位基因的特性

...不同形态的基因。不同的等位基因产生例如发色或血型等遗传特征的变化。等位基因控制相对性状的显隐性关系及遗传效应,可将等位基因区分为不同的类别。在个体中,等位基因的某个形式(显性的)可以比其他形式(隐性的...

机器学习可预测基因组修复结果

英国《自然》杂志8日在线发表了一项人工智能及生物技术研究:科学家报告了一种方法,可通过机器学习对致病基因变异实现精准且可预测的编辑。这项成果为研究遗传疾病,开发潜在疗法提供了新的可能性。

帕金森病新风险基因找到

...种常见又可怕的神经系统变性疾病。日前,中南大学医学遗传学研究中心教授唐北沙团队的一项研究,通过采用denovo突变分析策略和新一代测序技术,在我国帕金森病人群中首次鉴定出了一个新风险基因——NUS1,并提出了帕金...

染色体病病因及常见病种汇总

...多种多样,常表现为综合征,故染色体病是一大类严重的遗传病。染色体畸变严重者在胚胎早期死亡并自然流产,少数染色体畸变者能存活至出生,常造成机体多发畸形、智力低下、生长发育迟缓和多系统功能障碍。染色体病暂...

AI是如何改变药物研发的?

...科学出版物和化学数据库的数据来识别病人和病人之间的遗传和其他标记。然后它将根据与特定疾病相关的基因、蛋白质或代谢物排列,并确定特定的基因或蛋白质与特定的病人结果相关联。Narain博士说,这种筛查比传统方法“...

这些癌症治疗方案,是真是假?

...内的更是微乎其微。另外,导致癌症的因素有很多,比如遗传、吸烟、肥胖等等。所以只想通过出汗就彻底去除癌症根源是不可能的,防癌要从良好的生活习惯开始。传闻4.“发烧”可以治癌症?有人说,“癌细胞怕热,高体温...

胰腺癌症状的控制

...  1.家族史:大约10%的胰腺癌患者有阳性家族史。某些遗传综合征,如家族性非典型多发性痣黑色素瘤综合征,家族性乳腺癌,Peutz-Jeghers综合征及遗传性胰腺炎等也与少数胰腺癌的发生相关。在一些家族性胰腺癌的患者中,可...

2018儿童遗传性疾病及造血干细胞移植论坛在京成功举办

9月8日,由中国医药教育协会、北京京都儿童医院主办的「儿童遗传性疾病及造血干细胞移植论坛」在北京成功举办

注重医院患者随访提高医疗质量

...认识、对环境污染、水资源、大气污染、食品卫生、家族遗传病、传染性疾病的康复状况及肿瘤预防、正确的体能锻炼等为此强调预防及******康宣教,早期干预。提高心理******康水平,消除不良情绪。充分利用随访的患者资源寻...

注重医院患者随访提高医疗质量

...认识、对环境污染、水资源、大气污染、食品卫生、家族遗传病、传染性疾病的康复状况及肿瘤预防、正确的体能锻炼等为此强调预防及******康宣教,早期干预。提高心理******康水平,消除不良情绪。充分利用随访的患者资源寻...