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痛风与高尿酸血症的分子流行病学研究进展

...尿酸血症的分子遗传学痛风和高尿酸血症发病机制涉及多基因遗传基础。众多对痛风和高尿酸血症患者家系的调查表明，其发病的家族聚集倾向明显，部分患者伴有染色体异常。研究发现，嘌呤合成代谢和肾脏排泄尿酸过程中某...

...最重要的肿瘤标志物，并与肿瘤大小呈阳性相关。RET原癌基因突变与本病有关，也是本病的标志物。CT测定的敏感性和特异性尚待改进，其结果随不同方法而异。目前建议采用双位点免疫测定（two-siteimmunometricassay），可特异性测...

...了一些生物制品疗法，改善了许多骨科手术的条件。目前基因治疗、蛋白治疗和细胞治疗统称为骨科生物治疗，而基因治疗和蛋白治疗是基于分子水平的，故又称为骨科的分子治疗。传统骨科临床对疾病的认识和治疗是在个体水...

...如下：【病原体】目前分离出的病原体与已知的冠状病毒基因有64%的同源性，说明它是一种基因变异的全新品种，可能是病毒经动物交换给人类后突变形成的一种更致命的形式。初步认为是第四种日冠病毒，属于冠状病毒的变种...

...鉴别主要是观察肾功能和血容量改变。本病的病因是遗传基因异常,呈常染色体显性遗传,对疑似患者必须进行家系调查,分析临床资料,明确其遗传方式,探查基因缺陷,实现在分子水平上的诊断,这些工作不仅可以进一步明确诊断,还...

...告过的家系仅仅约20个,散发病例10余个。PHAII的相关变异基因1997年曼斯菲尔德(Mansfield)等对PHAⅡ发病的遗传学机制进行研究,分析8个家系,明确了两个相关基因座位。之后,迪塞(Disse-Nicodeme)等又测定出第三个,由此将PHAⅡ分为三型,PHA...

...将会产生何种影响。戴维-布热勒说，对于儿童和易引发基因突变的乘客来说，机场的全身扫描危害更大，因为这些人修补因X光辐射受损的DNA的能力相对更弱。在每20个人中，就有1个人易发基因突变。专家们进一步解释说，机场...

...究证实，PD发病有家族遗传倾向，并与诸如家族性PD致病基因（Parkins系列）等许多易感基因，各种脑外、脑内源性解毒酶、转移酶、代谢酶的多态性及线粒体基因突变等因素密切相关。结合病史并检查上述基因，可将PD的确诊时...