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宁远县人民医院：MDT+远程会诊架起医疗“高速公路”

近日，宁远县人民医院为神经内科一名遗传性代谢性疾病患者进行了线上多学科远程会诊，该名患者的治疗取得了不错成效，疾病正在逐渐好转，也标志着该院信息化建设掀开了新的篇章。

... neparvovec-rzyl）上市，用于治疗双等位基因RPE65突变导致的遗传性视网膜病变（IRD）的儿童和成人患者，值得一提的是，Luxturna也是首款在美国获批、靶向特定基因突变的“直接给药型”基因疗法，此前，Luxturna已经获得了美国FDA...

近日，中国抗癌协会（CACA）家族遗传性肿瘤协作组工作启动会暨第一届学术年会在北京召开，北京大学肿瘤医院季加孚教授任首届主任委员。詹启敏院士、程京院士、国家卫计委医政医管局张宗久局长、卫计委临床检验中心李...

目前在临床领域，精准医疗已涉及无创产前、辅助生殖、单基因病、新生儿筛查、肿瘤个体化治疗、遗传性肿瘤筛查、心血管病筛查、血液病筛查等，其中肿瘤治疗被业内视为未来最大的市场。

...用户提供基因检测，只需5分钟，用户就能知道自身包括遗传性肿瘤、健康风险、罕见遗传病、体质特征等在内的多达148项结果……与基因专车一样，“滴滴医生”也是滴滴快的及滴滴专车给用户的新福利，或许这也预示着滴滴...

...，就能完成一项免费的基因检测。乘客当场就能知道包括遗传性肿瘤、健康风险、罕见遗传病、体质特征在内的148项结果。此举被认为是滴滴快递未来涉足移动的一次试水。

“3P”医学的临床转化成果：用于新生儿遗传性耳聋基因筛查的生物芯片，就是程京率领的团队研发的。这个新生儿遗传性耳聋基因筛查，将有可能在全国范围内逐步推广。

FDA已批准一项扩大用药计划，向诊断出遗传性线粒体呼吸链疾病的重病患者提供 EPI-743。经基因确诊的疾病患者以及达到特定临床标准但未经基因确诊的患者均符合条件。EPI-743 已被 FDA 核准为罕见病药物。

我国每年有近3万新生儿先天性耳聋，其中60%是遗传造成的。而随着一项基因检测技术大量应用于临床，这一残酷现实将得到缓解。

...像邰丽华这样的“一针致聋”的情况是完全可以避免的。遗传性耳聋基因检测芯片是生物芯片的一种。生物芯片首先与待检测样品进行反应，然后对与反应结果相关的信号进行收集，最后再用计算机或其他方法分析数据结果。

本文利用多重等位基因特异性PCR与通用芯片技术相结合（allele-specific PCR-based universal array，ASPUA）建立了一种新方法，并将其应用于遗传性耳聋基因突变检测。

针对国人非综合征性耳聋的突变热点，将等位基因特异性引物延伸PCR 与通用芯片相结合，合作开发了一款遗传性耳聋基因诊断芯片，并用其检测了158 例非综合征性耳聋患者，对其在临床应用的可行性进行了初步研究。