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部分新冠重症可能与基因突变等因素有关

一个国际研究团队最新发现,新冠重症的发生可能与患者自身免疫系统存在的薄弱点有关,比如有相关基因突变和产生自体抗体等。

专家:推进罕见病防控策略前移 从源头预防出生缺陷

...要孩子的夫妇前往专业机构进行孕前、孕期的优生优育和基因突变的筛查,从源头预防出生缺陷。

我国肺癌靶向药物获得新突破 八位肿瘤专家谈肺癌诊疗与创新药

...病率居恶性肿瘤首位,在我国超过 40%的肺癌患者是 EGFR 基因突变的非小细胞肺癌(NSCLC)患者。对于EGFR敏感突变患者,目前主要使用第一/二代 EGFR-TKI靶向药物治疗,较传统化疗优势明显,但约1 年左右会出现耐药和疾病进展,...

帕金森病新风险基因找到

...序技术,在我国帕金森病人群中首次鉴定出了一个新风险基因——NUS1,并提出了帕金森病发生发展的新思想。其研究结果有望在临床上帮助提供帕金森病的早期预警、诊断与干预。这一结果,日前在国际著名学术期刊《美国国...

Nat Commun:人工智能帮助找到导致胃癌的基因突变

在一项开创性研究中,来自新加坡基因组研究所(GIS)科技研究局的研究人员开发了一种全新的机器学习计算机模型(一种人工智能模型,AI)来准确寻找肿瘤突变。他们还发现了一个非编码DNA的新基因突变可能导致了胃癌。这...

美国首个针对体内基因突变基因疗法今日获批

12月20日,美国FDA宣布批准Spark Therapeutics的创新基因疗法Luxturna(voretigene neparvovec-rzyl)上市,用于治疗双等位基因RPE65突变导致的遗传性视网膜病变(IRD)的儿童和成人患者,值得一提的是,Luxturna也是首款在美国获批、靶向特定...

CRISPR可能导致基因突变结论有误?!出版方或考虑撤稿

...自然方法》杂志发表了一篇对CRISPR技术的批评文章,声称基因编辑工具CRISPR已经在小鼠基因组中引发了“意想不到的突变”。该文章的发表,导致两家基因编辑公司股票的暴跌:Intellia Therapeutics和Editas Medicine。近日,两家公司对...

IBM光谱计算:“高大上”的基因测序走入“寻常百姓家”

...ure刊登了一篇题为《Diagnosis: Aclear answer》的文章,讲述了基因测序如何让一个被误诊30年的女性得到了确诊。在基因测序结果的指导下,她服用了靶向特定突变的药物,病情得到了缓解。这个故事表明,基因测序有可能改变很多...

谷歌创始人动用计算机算法对抗老年痴呆

...少一点点。在布林身体的每个细胞内,12号染色体的LRRK2基因都存在一种基因突变,它与帕金森症的发病率关系密切。

格列卫

...髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生长因子受体(PDGFR)基因重排的成年患者-用于治疗侵袭性系统性肥大细胞增生症(ASM),无D816V c-Kit基因突变或未知c-Kit基因突变的成人患者-用于治疗不能切除,复发的或发生转移的隆突性皮肤...

MRI筛查可改善乳腺癌的死亡率

在女性乳腺癌中,约有15%至20%发生在具有乳腺癌家族史的女性中,在她们中间有些并不存在遗传突变基因。在具有乳腺癌家族史的女性中行核磁共振筛查能改善其预后,但在年轻女性中,会带来较高的经 济负担。

2012年度科学家精选最佳临床新产品曝光

...需求而设计的。它具有很多诊断功能,包括病原体检测、基因表达分析、SNP 基因分型、拷贝数分析、突变检测、miRNA 和非编码 RNA 分析以及高分辨率熔解曲线分析。

韩国:CT检查使用超标或造成基因突变

...40倍。 如果辐射强度大或者次数频繁的话,会造成遗传基因的损伤或突变,从而引发癌症的可能性加大。

新的乳腺癌基因有助于预测风险

近日,—纽约(路透社健康)—波兰的科学家们在周一暗示,筛选已知基因CHEK2的突变或许可以判断一个有乳腺癌家族史的女性患乳腺癌的几率。

美引进在线工具助力癌症个性化治疗

Vanderbilt-Ingram癌症中心引进了“我的癌症基因组”信息工具,以帮助临床医师了解遗传突变对不同癌症的影响,并使他们能够更容易地研究选择各种治疗特定突变的药物。

MRI可鉴别BRCA1和BRCA2基因携带者

...间随访了2275名乳腺癌高危妇女,以求评估BRCA1和BRCA2突变基因携带者之间的潜在差异。结果发现,对于BRCA1、BRCA2携带者,乳腺X光检查的灵敏度分别为25%和61.5%,MRI的灵敏度分别为66.7%和69.2%。

研究人员发现一种罕见儿童疾病致病原因

丹麦和美国研究人员发现一种由基因突变引起的罕见儿童疾病的致病原因。这一发现有助于及时了解患者病情,及早采取预防措施。

人类基因组研究领域发现主流疾病研究方法缺陷

10月4日,由深圳华大基因与加州大学伯克利分校、哥本哈根大学等单位合作的研究成果 “对200个人类外显子的测序揭示大量低频率非同义突变的存在”在国际著名学术杂志《自然—遗传学》(Nature Genetics)上发表。这是中外科...

多重等位基因特异性PCR通用芯片在听力筛查中的应用

本文利用多重等位基因特异性PCR与通用芯片技术相结合(allele-specific PCR-based universal array,ASPUA)建立了一种新方法,并将其应用于遗传性耳聋基因突变检测。

基因芯片在非综合征性耳聋快速基因诊断中的应用

针对国人非综合征性耳聋的突变热点,将等位基因特异性引物延伸PCR 与通用芯片相结合,合作开发了一款遗传性耳聋基因诊断芯片,并用其检测了158 例非综合征性耳聋患者,对其在临床应用的可行性进行了初步研究。