peutz-jeghers综合征PPT课件
...合征的主要代表。遗传学基础PJS的遗传学基础是LKB1/STK11基因突变。基因全长为2158bp，9个外显子组成。编码一种丝氨酸/苏氨酸激酶。基因突变位点和形式的多样性与遗传背景有关，也可能与PJS患者生存的环境有关。
- http://bbs.hc3i.cn/thread-33985-1-1.html
- 时间: 2011/05/18
先天性肝纤维化临床及病理特征分析
...罕见,病变多累及整个肝脏,常与Caroli病伴发存在,并认为与基因突变位点位于6P染色体上的常染色体隐性遗传性多囊肾关系密切,而近期已经证实,CHF亦可发生于少数基因突变位点位于16q染色体上的常染色体显性遗传性多囊肾患者中[1...
- http://bbs.hc3i.cn/thread-32167-1-1.html
- 时间: 2011/04/22
骨髓干细胞移植促进ctntRl41W转基因小鼠心肌组织再生
...张连峰。【摘要】目的观察骨髓干细胞移植对ctnt刚4Ⅲ转基因小鼠心脏组织结构的重建和病变心脏的泵血L功能的影响。方法放射线9Gy照射ctntR14Ⅲ转基凶小鼠，将绿色荧光蛋白转基肉小鼠的骨髓细胞尾静脉注射入ctnt⋯4⋯转摹阂小...
- http://bbs.hc3i.cn/thread-32051-1-1.html
- 时间: 2011/04/21
8例外周性原始神经外胚层肿瘤的病理 CT MRI表现并文献复习
...,原始干细胞先间变而后分化或去分化,原始细胞完全是因基因调控失常而出现了向神经上皮各个不同阶段分化甚至向间叶组织分化的现象[1]。根据发生部位不同分为中枢性原始神经外胚层肿瘤(centralprimitiveneuroectodermaltumors,cPNETs)和...
- http://bbs.hc3i.cn/thread-31986-1-1.html
- 时间: 2011/04/21
我国细菌药敏试验标准化的进程与展望-论文
...即MLSB型耐药，其可以是结构性或诱导性，分别由不同的基因决定。后者可用D试验检出。2005年NCCLS/CLSI又提出溶血性链球菌（A、B、C、D族）也适用。此推荐法很快地被用于葡萄球菌的检测和研究[15，16]。用于溶血性链球菌的检测...
- http://bbs.hc3i.cn/thread-31348-1-1.html
- 时间: 2011/04/14
美引进在线工具助力癌症个性化治疗
Vanderbilt-Ingram癌症中心引进了“我的癌症基因组”信息工具，以帮助临床医师了解遗传突变对不同癌症的影响，并使他们能够更容易地研究选择各种治疗特定突变的药物。
- http://news.hc3i.cn/art/201103/12156.htm
- 时间: 2011/03/24
Gd-BOPTA增强MR表现与HCC病理分化及PCNA、PTEN表达相关性研究
...瘤细胞增殖和其恶性度的一种指标。PTEN是一种肿瘤抑制基因，在维持细胞的增殖、分化和凋亡平衡起重要作用，该基因在许多肿瘤常表现为突变或杂合子丢失，主要用于恶性肿瘤的研究。PCNA和PTEN免疫组化测定，为HCC分级、分化...
- http://bbs.hc3i.cn/thread-28578-1-1.html
- 时间: 2011/01/18
胰腺囊性纤维化1例影像病例报告
...结核抗体检测、痰图片抗酸染色、PPD试验均（—）；患儿基因检测发现，24个外显子都测序成功，发现有3个部位有问题：在intron9发现1342-11TTT-G，在intron16发现3120+2T-C，在Exon13发现W679X。根据其病史、影像学检查及实验室检查结果...
- http://bbs.hc3i.cn/thread-28547-1-1.html
- 时间: 2011/01/18
甲髌综合征2例报告并文献复习
...属常染色体显性遗传性疾病，与ABO血型连锁，是由于LXM1B基因突变所导致的功能缺失，在胚胎发育过程中主要累及中胚层及外胚层结构。98%有指甲问题，70%有髂骨角，30%～60%有肾病，15%发展为肾衰。严重的肾损害是本病致死的重...
- http://bbs.hc3i.cn/thread-28546-1-1.html
- 时间: 2011/01/18
MRI可鉴别BRCA1和BRCA2基因携带者
...间随访了2275名乳腺癌高危妇女，以求评估BRCA1和BRCA2突变基因携带者之间的潜在差异。结果发现，对于BRCA1、BRCA2携带者，乳腺X光检查的灵敏度分别为25％和61.5％,MRI的灵敏度分别为66.7%和69.2%。
- http://radiology.hc3i.cn/art/201011/9267.htm
- 时间: 2010/11/30
综述：幽门螺杆菌cag致病岛的研究进展
...胃十二指肠疾病发生发展过程中的重要因孤细胞毒素相关基因A抗原(CagA)是Hp重要的毒力因子，1996年&neini等W在cagA表达阳性的Hp菌株中发现一新的致病相关的DNA片段—cag致病岛(PAO。作者就lag致病岛在Hp致病中的地位及作用，以及...
- http://bbs.hc3i.cn/thread-25371-1-1.html
- 时间: 2010/11/25
功能影像引导，将肿瘤放在“靶”上
...均质的，组织内各部分因为血液供应、代谢、增殖活性、基因表达等不同对放射线的敏感性也不同，CT等解剖影像不能反映这种差异，基于CT影像的放疗技术给不均质的肿瘤靶区以均匀剂量的照射，势必造成某些区域照射剂量不...
- http://bbs.hc3i.cn/thread-22642-1-1.html
- 时间: 2010/10/27
研究人员发现一种罕见儿童疾病致病原因
丹麦和美国研究人员发现一种由基因突变引起的罕见儿童疾病的致病原因。这一发现有助于及时了解患者病情，及早采取预防措施。
- http://expo.hc3i.cn/art/201010/7578.htm
- 时间: 2010/10/13
人类基因组研究领域发现主流疾病研究方法缺陷
10月4日，由深圳华大基因与加州大学伯克利分校、哥本哈根大学等单位合作的研究成果 “对200个人类外显子的测序揭示大量低频率非同义突变的存在”在国际著名学术杂志《自然—遗传学》（Nature Genetics）上发表。这是中外科...
- http://expo.hc3i.cn/art/201010/7516.htm
- 时间: 2010/10/11
同型半胱氨酸与脑血管疾病
...与维生素（B6、B12及叶酸）缺乏有关，也与相关生物酶的基因缺陷有关。高炜等［6］发现，血浆HCY浓度与血浆维生素B12及叶酸浓度呈非线形负相关，证实维生素B12及叶酸的缺乏是诱发血浆HCY升高的一个重要因素。Markus等［7］则...
- http://bbs.hc3i.cn/thread-19977-1-1.html
- 时间: 2010/09/25
胃癌中p16基因研究概况
胃癌中p16基因研究概况分子生物学和基因工程技术的迅速发展使我们认识到，胃癌的发生同其他肿瘤一样是正常细胞内基因组多重改变的结果。自发的、化学物理性及病毒性致癌因素只是诱因，基因改变才是根本原因，它包括癌...
- http://bbs.hc3i.cn/thread-19969-1-1.html
- 时间: 2010/09/25
“超级病菌”向全球蔓延 已致多人死亡
...，在印度、巴基斯坦等南亚国家出现的一种新型细菌变种基因有可能在全球蔓延，拥有这种基因的细菌乎对所有的抗生素都有耐药性。有报道称，这种变种基因目前已经传播到英国、美国、加拿大、澳大利亚、荷兰等国家。抗生...
- http://bbs.hc3i.cn/thread-16190-1-1.html
- 时间: 2010/08/13
高尿酸血症与痛风的危险因素
...尿酸随尿液排出体外。原发性高尿酸血症和痛风正是某些基因的改变使尿酸的产生增加和(或)排泄减少所致。二、遗传因素双亲有高尿酸血症和痛风者，比单亲有高尿酸血症和痛风者病情更加严重。而且，前者从儿童阶段即可患...
- http://bbs.hc3i.cn/thread-14241-1-1.html
- 时间: 2010/07/30
痛风与高尿酸血症的分子流行病学研究进展
...尿酸血症的分子遗传学痛风和高尿酸血症发病机制涉及多基因遗传基础。众多对痛风和高尿酸血症患者家系的调查表明，其发病的家族聚集倾向明显，部分患者伴有染色体异常。研究发现，嘌呤合成代谢和肾脏排泄尿酸过程中某...
- http://bbs.hc3i.cn/thread-14240-1-1.html
- 时间: 2010/07/30
甲状腺疾病实验室及辅助检查（1）(
...最重要的肿瘤标志物，并与肿瘤大小呈阳性相关。RET原癌基因突变与本病有关，也是本病的标志物。CT测定的敏感性和特异性尚待改进，其结果随不同方法而异。目前建议采用双位点免疫测定（two-siteimmunometricassay），可特异性测...
- http://bbs.hc3i.cn/thread-14237-1-1.html
- 时间: 2010/07/30