EPI-743将扩大使用范围以治疗线粒体病
FDA已批准一项扩大用药计划，向诊断出遗传性线粒体呼吸链疾病的重病患者提供 EPI-743。经基因确诊的疾病患者以及达到特定临床标准但未经基因确诊的患者均符合条件。EPI-743 已被 FDA 核准为罕见病药物。
- http://news.hc3i.cn/art/201106/13777.htm
- 时间: 2011/06/09
peutz-jeghers综合征PPT课件
...000，以皮肤粘膜色素斑、胃肠道cuogouliu错构瘤息肉和家族遗传性为3大临床特征。PJS错构瘤息肉病综合征的主要代表。遗传学基础PJS的遗传学基础是LKB1/STK11基因突变。基因全长为2158bp，9个外显子组成。编码一种丝氨酸/苏氨酸激...
- http://bbs.hc3i.cn/thread-33985-1-1.html
- 时间: 2011/05/18
先天性肝纤维化临床及病理特征分析
...congenitalhepaticfibrosis,CHF)是一种少见的先天性常染色体隐性遗传性肝脏疾病。由于该病缺乏特异性临床表现,常被误诊为继发性肝硬化。1992年2月至2005年9月,我们共收治了8例CHF,现就其临床及病理特点总结分析如下。对象与方法本组8...
- http://bbs.hc3i.cn/thread-32167-1-1.html
- 时间: 2011/04/22
湘雅医院耳鼻喉遗传性耳聋门诊流程图
- http://bbs.hc3i.cn/thread-31447-1-1.html
- 时间: 2011/04/15
中国首创遗传性耳聋基因检测芯片 或大幅走向临床
我国每年有近3万新生儿先天性耳聋，其中60%是遗传造成的。而随着一项基因检测技术大量应用于临床，这一残酷现实将得到缓解。
- http://news.hc3i.cn/art/201102/11644.htm
- 时间: 2011/02/10
病历模板-子宫肌瘤病历模板
...儿女体健。家族史:否认有“高血压、糖尿病”等家族性遗传性、传染性疾病史。体格检查体温36.8℃脉搏84次／分呼吸20次／分血压120／60mmHg神志清楚，发育正常，营养中等，体型匀称，无急慢性病容，贫血外观，自动体位，查体...
- http://bbs.hc3i.cn/thread-28844-1-1.html
- 时间: 2011/01/24
病历模板-椎间盘突出病历模板
...儿女体健。家族史:否认有“高血压、糖尿病”等家族性遗传性、传染性疾病史。体格检查T36.5℃P85次/分R20次/分BP120/80mmHg神志清楚，面色少华，形体中等，营养中等，语声清晰，无特殊气息；神志清晰，急性痛苦面容，发育正常...
- http://bbs.hc3i.cn/thread-28843-1-1.html
- 时间: 2011/01/24
病历模板-异位妊娠病历模板
...儿女体健。家族史:否认有“高血压、糖尿病”等家族性遗传性、传染性疾病史。体格检查T36.7℃P80次/分R20次／分BP100/60mmHg神志清楚，发育正常，营养中等，体型匀称，无急性痛苦病容，自行入院，检查合作，对答切题。全身皮...
- http://bbs.hc3i.cn/thread-28841-1-1.html
- 时间: 2011/01/24
病历模板-骨折病历模板
...儿女体健。家族史:否认有“高血压、糖尿病”等家族性遗传性、传染性疾病史。体格检查T36.5℃P76次/分R20次/分BP100/70mmHg神志清楚，面色少华，形体中等，营养中等，语声清晰，无特殊气息；神志清楚，急性痛苦面容，发育正常...
- http://bbs.hc3i.cn/thread-28836-1-1.html
- 时间: 2011/01/24
病历模板-高血压冠心病病历模板
...儿女体健。家族史:否认有“高血压、糖尿病”等家族性遗传性、传染性疾病史。体格检查T：36．5℃P：72次／分钟R：20次／分钟Bp：150／95mmHg神志清楚，面色少华，形体中等，营养中等，语声清晰，无特殊气息；神志清晰，慢性...
- http://bbs.hc3i.cn/thread-28835-1-1.html
- 时间: 2011/01/24
病历模板-肛肠科病历模板
...他成员有类似病史，否认有“高血压、糖尿病”等家族性遗传性、传染性疾病史。体格检查T：36.2℃Ｐ：82次/分Ｒ：20次/分ＢＰ125/75mmHg神志清楚,发育正常，营养中等，急性痛苦面容，步入病房,自动体位，对答切题,查体合作。全...
- http://bbs.hc3i.cn/thread-28834-1-1.html
- 时间: 2011/01/24
病历模板-胆囊结石病历模板
...儿女体健。家族史:否认有“高血压、糖尿病”等家族性遗传性、传染性疾病史。体格检查T36℃P86次/分R19次/分BP125/70mmHg神志清楚，面色少华，形体中等，营养中等，语声清晰，无特殊气息；神志清楚，慢性痛苦面容，发育正常，...
- http://bbs.hc3i.cn/thread-28831-1-1.html
- 时间: 2011/01/24
病历模板-产科病历模板
...儿女体健。家族史:否认有“高血压、糖尿病”等家族性遗传性、传染性疾病史。体格检查体温37.5℃脉搏110次／分呼吸22次／分血压130/80mmHg神志清楚，发育正常,营养一般，重度贫血外观，车送入院，自动体位，检查合作。全身皮...
- http://bbs.hc3i.cn/thread-28830-1-1.html
- 时间: 2011/01/24
MSCTA在儿科疾病诊断中的应用
...短路。可单发或多发。绝大多数属于先天性疾病，70%伴发遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditaryhemorrhagetelangiectasiaHHT)，又称RenduOslerWeber综合征。影像检查的目的在于明确病灶的位置、数目、大小、以及供血动脉的数目、血管直径...
- http://bbs.hc3i.cn/thread-28795-1-1.html
- 时间: 2011/01/24
颈部副神经节细胞瘤的影像学诊断
...时，血管流空效应不明显[4]。颈部副神经节细胞瘤是一种遗传性病灶，10%多发，10%--30%可恶变，仅从细胞形态难以确定良恶性，应以局部有无侵润，有无淋巴结转移和远处脏器，骨髓转移等来明确。3.3鉴别诊断颈部副神经节细胞...
- http://bbs.hc3i.cn/thread-28666-1-1.html
- 时间: 2011/01/20
甲髌综合征2例报告并文献复习
...综合征（nail-patellasyndrome,NPS）是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，主要临床特征为“四联征”：指甲发育不良、髌骨发育不良或缺如、髂骨角和桡骨小头脱位。我院遇到2例，均具有典型的“四联征”，特此报告。例1：男，1...
- http://bbs.hc3i.cn/thread-28546-1-1.html
- 时间: 2011/01/18
颈椎常规投照法及测量
...案制定，术后观察；g．代谢性骨病和内分泌性骨瘤；h．遗传性骨病；i．血流系统疾病。4．2禁忌症：X线平片检查一般无明确禁忌症，孕妇和婴幼儿应在保护非照射野的前提下慎川，严重心血管疾病或严重创伤等不宜搬动或不宜...
- http://bbs.hc3i.cn/thread-28377-1-1.html
- 时间: 2011/01/13
四川省人民医院检验科血库操作手册
...水平会下降，某些免疫缺陷的人或慢性淋巴细胞白血病、遗传性无丙种球蛋白血症以及有些用了免疫抑制剂的患者，由于免疫球蛋白下降，血型抗体也下降甚至缺如，可能出现反向定型错误。f)某些补体活性较强的患者，在做反...
- http://bbs.hc3i.cn/thread-27618-1-1.html
- 时间: 2011/01/04
非血缘造血干细胞采集技术管理规范
...携带者、梅毒患者等患有经血液传播疾病者和恶性肿瘤、遗传性血液疾病患者等的造血干细胞不得用于造血干细胞移植。（五）有完善的质量保障体系。（六）建立造血干细胞捐献者随访制度。在完成每例次造血干细胞采集后按...
- http://bbs.hc3i.cn/thread-26288-1-1.html
- 时间: 2010/12/09
【常识话题】ICD9 疾病国际标准分类
...98529985外伤后伤口感染00000ACB007598Marfan氏综合征00000ACM004480遗传性出血性毛细管扩张00000ADG002751肝豆状核变性(Wilson氏病)00000ADJ002774先天性高胆红素血症00000ADS002700高氨基酸尿[症]00000AEH002775粘多糖贮积症I(Hurler氏综合征)00000AEU003897先...
- http://bbs.hc3i.cn/thread-26131-1-1.html
- 时间: 2010/12/06