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先天性肝纤维化临床及病理特征分析

...罕见,病变多累及整个肝脏,常与Caroli病伴发存在,并认为与基因突变位点位于6P染色体上的常染色体隐性遗传性多囊肾关系密切,而近期已经证实,CHF亦可发生于少数基因突变位点位于16q染色体上的常染色体显性遗传性多囊肾患者中[1...

国产黄连属植物的保护生物学研究现状

...身对生境条件的严格要求、年龄结构的不合理及小种群间基因流受阻和遗传漂变的增加,造成种群的生态适应能力差,共同促成了环境条件对其强烈的过滤作用;外界干扰增加了短萼黄连种群对生境适应的难度,人类的直接采挖...

微型CT的临床前研究

随着新药和新疗法不断开发,小动物已经成为遗传基因、疾病诊治以及药物开发等研究领域最基本的研究工具之一。为了能够对小动物进行无创的活体研究,减少使用数量,人们研制了一系列专门用于小动物研究的高分辨率成...

低剂量CT扫描联合血清p16检测进行肺癌筛查的可行性研究

...部X线检查[9],为应用LDCT进行筛查提供了一定的依据。p16基因的甲基化是肺癌发生的早期事件,而对于外周血中p16基因甲基化的检测可能有助于肺癌的早期诊断[10],为我们进行肺癌的筛查提供了新的手段。由于LDCT在肺癌筛查中...

先天性颜面部畸形的影像表现

...stosis),为一种常染色体显性遗传病,有不同的外显率和基因表型,发生率为出生婴儿的1:50,000。40%患儿呈家族性发病,60%为散发表现。本病受累结构为胚胎期起源于第2、3鳃弓的组织。TreacherCollins综合征以下列全部或大多数结...

胰腺囊性纤维化1例影像病例报告

...结核抗体检测、痰图片抗酸染色、PPD试验均(—);患儿基因检测发现,24个外显子都测序成功,发现有3个部位有问题:在intron9发现1342-11TTT-G,在intron16发现3120+2T-C,在Exon13发现W679X。根据其病史、影像学检查及实验室检查结果...

甲髌综合征2例报告并文献复习

...属常染色体显性遗传性疾病,与ABO血型连锁,是由于LXM1B基因突变所导致的功能缺失,在胚胎发育过程中主要累及中胚层及外胚层结构。98%有指甲问题,70%有髂骨角,30%~60%有肾病,15%发展为肾衰。严重的肾损害是本病致死的重...

北京中化合通药业有限公司系统集成方案

北京中化合通药业有限公司是以生产生物遗传基因药品为主的生物制药企业,其需求特点是,生产过程中要有详细的操作指南和现场操作原始记录,出现药品优劣问题时,随时根据药品的生产批号,追踪各相关生产环节的原始操...

医院科学发展观发展目标培养人才总结/医院总结范文模版

...目及国家自然科学基金资助项目2*0余项。其中,中国人类基因组计划、实体瘤的细胞遗传学研究、系列性脾保留性手术的基础与临床研究、同种原位心脏移植的实验和临床应用研究、抗心律失常药物作用最佳靶点的研究、大骨节...

综述:幽门螺杆菌cag致病岛的研究进展

...胃十二指肠疾病发生发展过程中的重要因孤细胞毒素相关基因A抗原(CagA)是Hp重要的毒力因子,1996年&neini等W在cagA表达阳性的Hp菌株中发现一新的致病相关的DNA片段—cag致病岛(PAO。作者就lag致病岛在Hp致病中的地位及作用,以及...

专题报道:胃粘膜相关性淋巴样组织淋巴瘤:从病因到治疗

...颊外的遗传异常,如t(1;14)(阔;瞬)和t(1;2)(禅;p12),包括BCGIO基因的异常,以逃避其生长依赖性。此外,一些其他的遗传异常,如肿瘤抑制基因娜和p16的灭活导致高度恶性转化。对这些异常的研究有助于指导对胃MALI淋巴瘤患者的临...

PET-CT相关知识

...化变化,用以研究人体生理、生化、化学递质、受体乃至基因改变。近年来,PET在诊断和指导治疗肿瘤、冠心病和脑部疾病等方面均已显示出独特的优越性。PET/CT则是将PET和CT(计算机体层显像)有机结合在一起,使用同一个检...

为什么有些人怎么也吃不胖?!

...学的营养学教授HelmutHeseker说,有些人体内有遗传的苗条基因,它能帮助人体消化更多热量。但是大多数德国人显然不具有这种基因。第二种可能是这些人的甲状腺激素分泌活跃。甲状腺素能刺激新陈代谢,消耗过多能量,让你...

人类基因组计划的现状

人类基因组计划的现状摘要人类基因组计划(humangenomeproject,HGP)旨在阐明人类基因组的结构、组成、全部3×109核苷酸的序列以及基因在染色体上的定位及其功能,从而破译人类全部遗传信息。美国于1990年正式启动HGP,估计到2003...

炎症性肠病的免疫学研究进展

...是CD发生的因素之一。1996年国际IBD会议上,普遍认为IBD有基因易感性和遗传特质性,并将饮食、吸烟、产期事件、阑尾切除术、口服避孕药等列为诱发IBD的危险因素。2IBD与MHCIBD与免疫系统的激活及免疫细胞产物之间的关系非常...

人类白细胞抗原系统与病理性妊娠的相关性

...LA是位于人6号染色体短臂上一群高度多态性的紧密连锁的基因群,它所编码的主要组织相容性抗原,在特异性免疫中处于中心地位。现已表明,HLA不仅控制着同种排斥反应,而且与机体免疫应答、免疫调节及某些病理状态的产生...

无厘头科学:青少年过早性行为是基因惹的祸

...多的青少年过早发生性行为?美国的科学家称,这是某种基因造成的。在这之前人们总会把孩子过早性行为的责任归咎于家庭或社会因素,但美国俄勒冈大学做的一项研究发现:青春期性行为不仅仅是由于外界或家庭的影响,父...

高尿酸血症与痛风的危险因素

...尿酸随尿液排出体外。原发性高尿酸血症和痛风正是某些基因的改变使尿酸的产生增加和(或)排泄减少所致。二、遗传因素双亲有高尿酸血症和痛风者,比单亲有高尿酸血症和痛风者病情更加严重。而且,前者从儿童阶段即可患...

痛风与高尿酸血症的分子流行病学研究进展

...尿酸血症的分子遗传学痛风和高尿酸血症发病机制涉及多基因遗传基础。众多对痛风和高尿酸血症患者家系的调查表明,其发病的家族聚集倾向明显,部分患者伴有染色体异常。研究发现,嘌呤合成代谢和肾脏排泄尿酸过程中某...

甲状腺疾病实验室及辅助检查(1)(

...最重要的肿瘤标志物,并与肿瘤大小呈阳性相关。RET原癌基因突变与本病有关,也是本病的标志物。CT测定的敏感性和特异性尚待改进,其结果随不同方法而异。目前建议采用双位点免疫测定(two-siteimmunometricassay),可特异性测...