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一次感冒导致耳聋?到底是谁夺走了孩子的有声未来

...变类型和频率的基础上,历时3年研制出了世界上第一个传性耳聋基因检测芯片,它是专门针对中国人群传性耳聋基因特点开发的分子诊断产品。它的问世使耳聋基因检测成为临床可行的诊断手段,为耳聋残疾从干预救助向...

小儿危重症抢救与监护

...相应原发特点。近年来,小儿急性传染发生率降低,传性、慢性和恶性肿瘤疾,如胶原、代谢性疾和白血等,情得以控制,但在某些感染诱因下可发生感染性休克,此类休克常伴有多器官功能损害,增加了临...

EPI-743将扩大使用范围以治疗线粒体

FDA已批准一项扩大用药计划,向诊断出传性线粒体呼吸链疾的重患者提供 EPI-743。经基因确诊的疾患者以及达到特定临床标准但未经基因确诊的患者均符合条件。EPI-743 已被 FDA 核准为罕见药物。

先天性肝纤维化临床及理特征分析

...congenitalhepaticfibrosis,CHF)是一种少见的先天性常染色体隐性传性肝脏疾。由于该缺乏特异性临床表现,常被误诊为继发性肝硬化。1992年2月至2005年9月,我们共收治了8例CHF,现就其临床及理特点总结分析如下。对象与方法本组8...